Ciência desvenda a totalidade do DNA humano, revela estudo

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Publicado domingo, 6 de junho de 2021 as 16:59, por: CdB

Ao final da empreitada, chegou-se à incrível marca de 3,055 bilhões de nucleotídeos para formar os 19.969 genes associados à produção de proteínas pelo corpo humano, 140 deles descobertos agora pelo consórcio.

Por Redação, com agências internacionais – de Nova York, NY-EUA

No começo deste século, a ciência, por meio do Projeto Genoma Humano, apresentou ao mundo o primeiro grande esboço do sequenciamento do genoma do Homo Sapiens. O avanço foi o possível de ser realizado com a tecnologia disponível da época, mas ainda havia lacunas. Elas foram preenchidas agora e divulgadas no último dia 27 de maio pelo Consórcio T2T.

O genoma humano foi integralmente decifrado por estudo científico

O biólogo com especialização em informática Adam Phillippy, nascido nos Estados Unidos, faz uma analogia com a montagem de um quebra-cabeça para explicar o feito. Seria como completar um céu azul, portanto com peças muito parecidas, tarefa só possível de ser realizada com precisão em razão dos instrumentos disponíveis atualmente.

Ao final da empreitada, chegou-se à incrível marca de 3,055 bilhões de nucleotídeos para formar os 19.969 genes associados à produção de proteínas pelo corpo humano, 140 deles descobertos agora pelo consórcio.

Quebra-cabeça

O gene humano é constituído por quatro nucleotídeos: Adenina, Guanina, Timina e Citosina, que se combinam de maneira específica e formam uma espécie de manual de instruções para tudo o que ocorre no organismo. Até agora, as técnicas de sequenciamento maciço não conseguiam ler o genoma humano de uma só vez, pois ele é muito longo.

Sendo assim, lê-se fragmentos de algumas centenas de nucleotídeos, que depois são ordenadas graças a um genoma de referência. Porém, a técnica não corresponde quando é necessário montar pedaços muito repetitivos e semelhantes entre si, como ocorre com as peças do céu azul.

Segundo o Consórcio T2T, o que se abre agora é “uma nova era da genômica, em que nenhuma região do genoma está fora do alcance”. O colegiado é liderado pela bióloga Karen Miga, da Universidade da Califórnia em Santa Cruz, e por Adam Phillippy, do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano, ambos nos EUA.

Ferramentas

A médica holandesa Renée Beekman, do Centro de Regulação Genômica (CRG) de Barcelona, afirma que as “peças que faltavam são novas frentes onde procurar ‘erros’ do DNA que possam levar a doenças como o câncer”, diz.

— Até agora estávamos cegos para essas regiões, mas este estudo proporciona a informação e as ferramentas necessárias para estudá-las — ressalta.

Ela, que não participou do estudo, acrescenta que o T2T obteve o DNA das células de uma única mulher, então não é possível distinguir variações entre pessoas. Além disso carece da informação do cromossomo sexual Y, presente apenas nos homens.

— A técnica utilizada pelos autores é uma ferramenta promissora para obter esta informação em um futuro próximo — acrescenta.

Mutações

O geneticista Lluís Montoliu, do Centro Nacional de Biotecnologia da Espanha, afirma que “não existe o genoma humano, existem genomas humanos. (…) Escolher um genoma de referência é, provavelmente, um dos assuntos mais complicados que temos na genética humana neste momento.”

Montoliu recorda que há alguns anos, quando os genomas de referência dominantes eram de pessoas anglo-saxãs dos EUA, interpretava-se que algumas mudanças de letras observadas em outras populações eram mutações associadas a doenças, quando na verdade eram variações perfeitamente normais.

Os membros do Consórcio T2T propõem utilizar o novo sequenciamento como modelo mundial: “a foto na caixa do quebra-cabeça”. O atual genoma de referência foi elaborado em 2013, com fragmentos do DNA de muitas pessoas, por um consórcio internacional que inclui o Instituto Europeu da Bioinformática. Montoliu tem dúvidas.

— Os problemas do atual genoma de referência eram conhecidos e arbitrariamente aceitos por todos. Se cometêssemos erros, todos cometíamos o mesmo erro, então podíamos nos entender — explica.

O pesquisador teme confusões ao se acrescentar outro genoma humano de referência.

— Só funcionará se fizermos todos ao mesmo tempo. Precisa ser uma decisão em nível mundial — conclui.

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